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中晚孕期产前超声检查对胎儿畸形类别的检出效果及临床价值研究
添加时间: 2019-11-1 13:37:56 文章来源: 文章作者: 点击数:31

曾理,马继斌,杨鑫荣

天门市第一人民医院 超声科

摘要】目的 探讨中晚孕期产前超声筛查对胎儿畸形类别的检出效果及临床价值。方法 选取本院20142~20153月间行胎儿早孕期超声检查正常的1200例孕妇作为研究对象,在其中孕期(第21~30周)及晚孕期(第31~35周)分别进行超声检查,回顾性分析其临床资料,对于产前超声已诊断为畸形的胎儿经引产及产后证实,按畸形的分类系统分析其畸形的类别及各种类别检出的时间,并按超声的检出孕周进行分组,其中中孕期分为孕21~25周检出组和孕26~30周检出组,而晚孕期又分为孕30~32周检出组和孕32周及以上检出组,探讨中孕期和晚孕期的超声筛查畸形胎儿的临床价值,总结超声筛查的最适宜时机。结果 1200例早期超声检查正常的胎儿中,在其中孕期检查时畸形胎儿有14例,检出率达1.17%,其中中枢神经畸形共有3例且其检出率最高,其次是心血管畸形、颜面部畸形、胎儿肿瘤、腹裂、脐膨出、双胎畸形、骨骼及四肢畸形、泌尿系统畸形、呼吸系统畸形、消化系统畸形。在其晚孕期检查时畸形胎儿有4例,检出率为0.33%,分别为无脑儿、颜面部畸形及淋巴水囊瘤,漏诊率为22.2%4/18),其中唇裂、脑积水及心血管系统畸形的检出率较低。结论 产前超声检查对胎儿畸形的诊断具有重要的意义,部分畸形类别在中孕期行超声检查时效果不明显,因此在孕晚期进行超声检查时需对胎儿的颜面部、颅脑及心血管等器官进行筛查,最大程度的降低畸形的漏诊率。

关键词】中晚孕期;超声检查;胎儿畸形;检出效果;临床价值

Study on the effect and clinical value of the detection in prenatal ultrasonography for fetal malformation categories

Zeng Li, Ma Ji-bin, Yang Xin-rong

UltrasonographyTianmen First People's Hospital

[Abstract] Objective To investigate the clinical value of the detection in the middle and late pregnancy and the effect of prenatal ultrasound screening for fetal malformation of category. Methods in our hospital from 2014 February ~2015 year in March for the fetus in early pregnancy ultrasound examination in 1200 cases of normal pregnant women as the research object, in which pregnancy (21~30 weeks) and the late pregnancy (31~35 weeks) were examined by ultrasonography, the clinical data were retrospectively analyzed, for prenatal ultrasound diagnosis of fetal malformation of the induction of labor and postpartum confirmed, according to the classification system of the deformity deformity categories and various types of detection time, and were grouped according to ultrasonic detection of gestational age, which in the second trimester of pregnancy 21~25 weeks of gestation were divided into group and positive group at 26~30 weeks of gestation, and late pregnancy and pregnant 30~32 weeks group and 32 weeks of pregnancy. And the above groups, the clinical value of ultrasound screening for fetal malformation of the second and third trimester of pregnancy, the most suitable time of ultrasound screening. Results the fetal ultrasound examination was normal in 1200 cases, in which the examination of fetal malformation during pregnancy in 14 cases, the detection rate was 1.17%, of which there were 3 cases of central nervous system malformation and its positive rate was the highest, followed by cardiovascular malformations, fetal facial malformations, tumors, gastroschisis, umbilical bulging, twins, skeletal deformity and the four limbs malformation, malformation of the urinary system, respiratory system, digestive system abnormalities. In the late pregnancy check fetal malformation in 4 cases, the detection rate was 0.33%, respectively, anencephaly, facial deformity and cystic hygroma, missed diagnosis rate was 22.2% (4/18), wherein the cleft lip, hydrocephalus and cardiovascular system malformation detection rate is low. Conclusion prenatal ultrasound has important significance to the diagnosis of fetal abnormalities, some abnormal categories in the prenatal ultrasound effect is not obvious, so the ultrasound in the third trimester of pregnancy to fetal facial, brain and cardiovascular screening, reduce the rate of missed diagnosis of malformation.

[Key words] in the middle and late pregnancy; ultrasound; fetal malformation; positive effect; clinical value

前言:

胎儿发育是一个动的态发展过程,其生长情况与其母体的健康状况、外界环境及意外伤害的发生均具有较大的相关性[1]。先天胎儿畸形是指胎儿发育异常而在出生时呈现出的形态结构或身体器官异常的特征性缺陷,畸形的发生由于具有复杂性、多样性和不可预测的性,所以早期诊断可使其尽早得到及时有效的治疗,可改善母儿的生存质量,对社会人口素质的提高具有重大的意义,减轻了社会及家庭经济和精神的双重压力[2][3]。近年来影像学技术成为了孕期畸形筛查的无创性诊断方法,其中超声检查是较为常用的一类检查方法,随着该技术不断创新与发展,绝大部分的先天畸形均可采用超声技术进行产前诊断,具有安全、直观、无创、重复性好及可进行动态观测的特点,虽有时会受到各种因素的制约而导致漏诊及误诊的发生,但其依然被公认为用于胎儿畸形筛查的首选方法[4][5]。本次研究选取本院行胎儿早孕期超声检查正常的1200例孕妇作为研究对象,在其中孕期(第21~30周)及晚孕期(第31~35周)分别进行超声检查,并将经引产及分娩后证实的畸形进行统计,分析不同孕期采用超声检查畸形胎儿的诊断效果。现将研究结果报道如下。

1 资料与方法:

1.1 一般资料:

本次研究选取本院20142~20153月间行胎儿早孕期超声检查正常的1200例孕妇作为研究对象,年龄分布为21~45岁,平均年龄为(27.8±1.7)岁,在其中孕期(第21~30周)及晚孕期(第31~35周)分别对胎儿各器官及系统进行超声检查,回顾性分析其临床资料,按畸形的分类系统分析其畸形的类别及各种类别检出的时间,并按超声的检出孕周进行分组,其中中孕期分为孕21~25周检出组和孕26~30周检出组,而晚孕期又分为孕30~32周检出组和孕32周及以上检出组。所有孕妇均无感冒、发热、服药、吸烟及饮酒等习惯,并且均未接触放射性和畸形胎儿分娩史, 并均已签署知情同意书,自愿参与本次研究。

1.2 方法:

本次研究所有诊断与检查均由本院的超声医师进行,对所有孕妇分别于中孕期(第21~30周)和晚孕期(第31~35周)进行超声检查,并均采用彩色多普勒超声仪(型号为iu22,由philips公司生产提供;型号为:ɑ5,由Aloka公司生产提供),探头的频率为3.5 MHz。孕妇取仰卧位,然后将探头放置在孕妇的腹部偏上方,按超声筛查的系统步骤首先移动探头使其能从横向、纵向及斜向共16个切面进行扫描,包括胎儿的侧脑室横切面、正中矢状切面、小脑横切面、丘脑横切面、脊柱纵切面、脊柱横切面、脊柱骶部横切面、胃泡肝脏横切面、双肾横切面、三血管切面、四心腔切面、脐带入口横切面、双足切面、左右上肢纵切面、左右下肢纵切面及上唇横切面等,扫描并观测胎儿的生长及发育情况,检测胎儿的股骨长、双顶径、胎盘分级、头围腹围、羊水暗区及羊水指数等指标[6],扫描胎儿的头部、丘脑、侧脑室、颅骨环及小脑的发育情况,采用横切与纵切连续性扫描的方法扫描胎儿的颈部到臀部的区域,分析其胸腔、脊柱及内脏的发育情况,最后对其四肢进行扫描,如发现可疑的部位则需对其进行反复多次扫描,重点对胎儿的异常发育器官检查其复合畸形的发生情况,并请相关专家给予确诊,记录扫描结果并对其进行跟踪随访[7]

1.3 诊断标准:

本次研究将产后出现身体可见异常结构的胎儿均判定其为畸形,其中畸形胎儿的成像特点包括:①脑部畸形,具体包括颅骨光环、小脑、丘脑、小脑蚓部、颅后窝池及侧脑室等部位,如其脑组织出现块状高回声、点状血流及半月状或蛙头状均表明其颅内发生了占位性病变;②心脏畸形:对单心室、单心房和心内膜缺失等畸形进行筛查,如其心房心室血流成像异常则表明其心血管呈畸形状态[8]③上唇部与鼻间出现裂隙,且裂隙偏离正中线表明胎儿患有唇裂,如裂隙位于正中线表明胎儿的舌头出现腭裂;④脊柱呈现连续性中断及不完整的情况;⑤四肢畸形:对胎儿的肢体长骨和形态结构进行观察,确认其畸形情况;⑥肾脏畸形:如胎儿的肾体积发生了变化,可查看其回声区及血流的变化情况对其筛查。除上述情况如胎儿在出生后发现先天性心脏病且其心脏病为非房室瓣结构异常、房间隔缺损、房室瓣呈反流及动脉管未闭合及单脐动脉均不属于畸形胎儿[9]

1.4 统计学方法:

本次研究所有数据均采用统计学软件SPSS 17.0进行统计学分析,并对其进行分类归纳。

2 结果:

2.1中晚孕期超声筛查胎儿畸形的类别及时间比较:

本次研究的1200例早期超声检查正常的胎儿中,在其中孕期检查时畸形胎儿有14例,检出率达1.17%,其中中枢神经畸形共有3例且其检出率最高,其次是心血管畸形、颜面部畸形、胎儿肿瘤、腹裂、脐膨出、双胎畸形、骨骼及四肢畸形、泌尿系统畸形、呼吸系统畸形、消化系统畸形。在其晚孕期检查时畸形胎儿有4例,检出率为0.33%,分别为呼吸系统异常、泌尿系统异常、颜面部畸形及心脏异常,漏诊率为22.2%4/18),其中唇裂、脑积水及心血管系统畸形的检出率较低。具体见表1

1  中晚孕期超声筛查胎儿畸形的类别及时间(n%

Table1 In the middle and late pregnancy ultrasound screening for fetal malformation categories and timen%

畸形类别

中孕期(第21~30周)

晚孕期(第21~30周)

中枢神经畸形

30.25%

00.0%

心脏畸形

10.08%

10.08%

颜面部畸形

00.00%

10.08%

腹壁畸形

10.08%

00.0%

泌尿系统畸形

10.08%

00.0%

骨骼及肢体畸形

20.17%

00.0%

双胎畸形

20.17%

00.0%

胎儿肿瘤

10.08%

00.0%

胎儿水肿

10.08%

00.0%

呼吸系统畸形

10.08%

10.08%

消化系统畸形

10.08%

00.0%

2.2 病例分析:

本次研究中,有1例胎儿呈复合畸形,其患有胸裂合并有体外心,具体见图1。有1例胎儿脊柱畸形,其脊柱发生了裂隙,具体见图2

上图中,ABC分别表示胎儿的心室位于胸腔外部、彩超显示的血流信号由心房进入心室及经引产后证实其心脏位于胸腔外部。

上图中,AB分别表示胎儿的骶尾部呈现连续性的中断,其囊性包块已突出、经引产后证实其骶尾部有脊膜突出。

3 讨论:

产前超声检查作为近年来兴起的影像学技术对对畸形胎儿的诊断具有重要的临床价值,但其常常受到各种因素的制约,且会有漏诊及误诊的情况发生,减少漏诊及误诊的发生已逐渐成为了超声医师关注的焦点。对不同孕期的不同畸形类别进行超声检查,可明显降低漏诊率和误诊率[10]

本组研究中,神经系统的畸形率最高,其次是颜面部畸形、心脏畸形和胎儿肿瘤。其中神经系统畸形包括脊柱裂、无脑儿、脑膨出等缺陷,此外还包括小脑蚓部缺损、脑积水及全前脑等。其中无脑儿、脑膨出、全前脑畸形可在怀孕第24周之内即可检出,而脊柱裂和小脑蚓部缺损则在孕晚期才可检出,脑积水多数于晚孕期检出,其原因可能是孕中期时脑脊液的代谢异常不明显,使脑室扩张不明显,超声检查时效果不明显而导致漏诊的发生。所以对于神经畸形的胎儿在晚孕期作超声检查时需特别注意小脑蚓部的异常情况、脊柱的连续性和脑室的体积,防止漏诊的发生[11]。从本次研究结果来看,早期超声检查正常的1200例孕妇中,在中孕期检查时发现14例畸形胎儿,检出率为1.17%;晚孕期检查时发现有3例畸形胎儿,检出率为0.33%,后经证实17例胎儿均为畸形胎儿。在中孕期检查时有3例出现了漏诊,漏诊率为22.2%,漏诊率较高,推测其原因是由于本次的样本较少,结果不具有说服力。

本次研究将中晚孕期设定为怀孕的第21~30周和31~35周。胎儿在第21~30周时,母体内羊水充分,胎儿可充分活动,并且其解剖学结构均已形成,可被超声系统所捕捉。该时期胎儿的骨骼发育尚不完全,骨骼的回声较小,超声检查可反应胎儿的内脏器官结构,保证了筛查的准确性。当孕周高于25周时,母体的羊水量减少,胎儿体积变大,增加了超声检查的难度。需特别强调的是胎儿的成长发育是一个逐步进行的过程,部分畸形只有到胎儿生长发育到一定的程度时才能被超声检查发现,过早检查时其脏器发育不完全,胎儿的具体情况将不足以显示,所以进行中晚孕期超声检查具有一定的必要性[12]。本次研究将晚孕期的超声检查时间设定在第31~35周,原因是由于该时期胎儿的主要畸形发生部位集中在头部、胸部和腹腔的内脏器官,所以需将其作为晚孕期超声筛查的主要扫描项目。

综上所述,进行中、晚孕期超声筛查能明显提高畸形胎儿的检出率,为产科医生提高明确的临床参考,具有重要的临床意义,同时还能降低胎儿畸形的发生,对社会人口质量的提升具有极大的预防价值。

参考文献:

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[2] Group T N P S W. ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy[J]. Genetics in Medicine, 2013, 15(5): 395-398.

[3] 张晓新,许翠平,任秀珍等.中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值[J].中华临床医师杂志(电子版),2010,4(5):558-562.

[4] 隋霜,何惠丽,张艳梅等.产前系统超声检查在胎儿畸形筛查中价值[J].中华实用诊断与治疗杂志,2014,28(4):394-395.

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[7] 陈建明.产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值[J].现代医药卫生,2011,27(2):274-275.

[8] 刘桂林,方明.产前超声检查对高危孕妇胎儿畸形的诊断价值[J].中国基层医药,2011,18(6):800-801. [9] 李威,贾淑文,吕祥等.产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值[J].中国妇幼保健,2013,28(8):1290-1292.

[10] 姜茜茜.超声检查对产前胎儿畸形的诊断价值研究[J].中国医师进修杂志,2012,35(12):56-58.

[11] Chaiworapongsa T, Romero R, Korzeniewski S J, et al. Maternal plasma concentrations of angiogenic/antiangiogenic factors in the third trimester of pregnancy to identify the patient at risk for stillbirth at or near term and severe late preeclampsia[J]. American journal of obstetrics and gynecology, 2013, 208(4): 287. e1-287. e15.

[12] Briggs G G, Freeman R K, Yaffe S J. Drugs in pregnancy and lactation: a reference guide to fetal and neonatal risk[M]. Lippincott Williams & Wilkins, 2012.

 
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